CONTENIDO DEL TEMA SINDROME DE DOWN

-Historia del Síndrome de Down
-Cuadro Clínico
-Diagnóstico
-Tratamiento
-Video

HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN

En 1886 el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más primitivo .En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.

CUADRO CLINICO

Algunos de los rasgos más importantes son :
Un perfil facial y occipital planos
Braquiocefalia
Hendiduras palpebrales oblicuas
Diastasis de rectos
Raíz nasal deprimida
pliegues epicánticos
Cuello corto y ancho
Pliegue epidérmico nucal
Microdoncia
Paladar ojival
Clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie.
Las patologías que se asocian con más frecuencia son :
Las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo
Los únicos rasgos presentes en todos los casos son :
La atonía muscular generalizada (dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental
Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de
patologías como leucemia(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía,
luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y
axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina
una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años.

DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN

Es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD
Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías
En el periodo se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal.
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica empezó en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo.
En los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas

TRATAMIENTO DEL SINDROME DE DOWN

El tratamiento de niños y niñas con Síndrome de Down depende del nivel
de daño que tenga cada uno y en todos los casos se requiere de atención
especial, sin embargo debe ser integral y abarcar tanto los aspectos físicos,
como los sicológicos, educativos y emocionales.
La educación es una de las principales ayudas para poder incorporarse
con la sociedad.

La fisioterapia y otras terapias como la danza, el arte y la música, que los
proveen de mayores medios de expresión y ayudan a mejorar su conducta
y habilidades motrices son muy útiles en su tratamiento.
La alimentación, ya que algunos trastornos metabólicos requieren de dietas
especiales, por lo que antes de dar altas dosis de vitaminas u otros remedios
nutricionales, debe consultarse al médico o al nutriólogo.
La terapia familiar es un aspecto muy importante, la aceptación del niño (a)
con Síndrome de Down y el adecuado manejo de sentimientos y emociones,
ayudan enormemente a mejorar la educación y calidad de vida.
Es importante incorporarlos a la sociedad y dejar que participen en las
actividades familiares y sociales en la medida de sus posibilidades, alaban-
do sus éxitos y haciéndolos sentir útiles.
También es muy importante incorporarlos a escuelas especiales, para que
puedan desarrollar algunas habilidades psicomotoras.
Todos los niños con síndrome de Down deben tener exámenes periódicos
de la vista y el oído, pero sobre todo, todos tienen derecho a ser amados,
aceptados, tratados con cariño y ayudados, para que puedan ser en la me-
dida de lo posible autosuficientes.

Sindrome de Down