Algunos de los rasgos más importantes son :
Un perfil facial y occipital planos
Braquiocefalia
Hendiduras palpebrales oblicuas
Diastasis de rectos
Raíz nasal deprimida
pliegues epicánticos
Cuello corto y ancho
Pliegue epidérmico nucal
Microdoncia
Paladar ojival
Clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie.
Las patologías que se asocian con más frecuencia son :
Las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo
Los únicos rasgos presentes en todos los casos son :
La atonía muscular generalizada (dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental
Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de
patologías como leucemia(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía,
luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y
axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina
una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años.
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