Es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD
Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías
En el periodo se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal.
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica empezó en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo.
En los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas
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